Как возникает синдром Дауна?

Как возникает синдром Дауна, откуда берется проблема и каким образом отражается дефект на дальнейшем состоянии организма, какие черты придает ребенку?

Что дает такая лишняя хромосома?
Прежде всего, она влияет на рост, развитие и работу нервной системы. Так как в этой хромосоме также записаны генетические программы организма. При этом данная лишняя хромосома по 21-ой паре дает особенности в формировании и дальнейшем функционировании головного, спинного мозгаи периферических нервов. Данные отклонения в работе лежат в основе задержек в умственном или психическом развитии.

Прежде всего, происходят нарушения в циркуляции спинномозговой жидкости, так как в области сосудистых сплетенийголовного мозгаее производится слишком много, а при этом процесс ее всасывания будет резко нарушен. Это будет приводить к накоплению избытка жидкости и формированию повышения внутричерепного давления. Также формируются еще и очаги повреждений в самом головном мозге или в периферических нервах.

Такие изменения могут приводить к нарушениям координации и проблемам с движениями, могут затормаживать развитие навыков крупной и мелкой моторики ребенка. Развитие мозжечкаможет отставать от нормального, что делает его меньшим по размеру, чем в норме, и от этого зависит недостаточное выполнение им своих функции по координированию движений. В результате дефектов мозжечка происходит формирование ослабленного тонуса мышцскелета, что дает человеку сложности в управлении своим телом в пространстве и затрудняет контроль за произвольными движениями конечностей. Могут также формироваться нарушения в мозговом кровообращении из-за нестабильности зоны шейного отдела позвоночника и ослабленности связок. Это приводит к пережатию кровеносных сосудов, идущих к мозгу и питающих мозговые ткани. При синдроме Даунатакже уменьшены объемы головного мозгаи увеличены размеры его внутренних желудочков, происходит снижение активности в коре головного мозга, что приводит к тому, что формируется гораздо меньше нервных импульсов. Это проявляется в медлительности, вялости и снижении скорости мыслительного процесса у детей.

Что может привести к синдрому Дауна.
Выделяют особую группу факторов и некоторые патологии, которые будут повышать вероятности рождения детей с синдромом Дауна. К ним, прежде всего, относятся близкородственные браки между родственниками второго-третьего колена. При этом, опасно это тем, что близкие родственники могут быть носителями одних и тех же дефектных генов и генетических аномалий. Поэтому, если в семье у двух людей были ранее отмечены дефекты по 21-ой паре хромосом(были в роду дети с синдромом Дауна), или имеются дефекты в белках, которые отвечают за распределение хромосом, тогда вероятность рождения у такой пары ребенка с наличием синдром будет выше. И чем ближе будет степень родства между супругами, тем выше риски генетической патологии.

Рисксиндрома Дауна выше у женщин, рожающих ребенка ранее 18 лет, так как организм молодых девушек еще не окончательно сформирован, а половые железы могут работать еще очень нестабильно. Тогда процесс созревания яйцеклеток в яичниках может давать сбои, что в итоге может давать риск генетической патологии у малыша. Рискованным считается и возраст матери старше 35 лет, так как на протяжении жизни женщины на развитие яйцеклеток могут влиять разного рода негативные факторы, они могут приводить к повреждению генетического материалаклеток и нарушать процесс деления хромосом. Именно поэтому, при планировании беременностипосле 35 лет необходимо прохождение медико-генетического консультирования, чтобы заранее до рождения ребенка определить риски генетических аномалий у будущего малыша. Чем старше возраст женщины, в котором она собирается рожать ребенка, тем выше становятся риски для ее детей, так после достижения матерью возраста в 45 лет около 3% беременностей приводит к рождению детей с синдромом Дауна.

Не меньше будет влиять и возраст отца, особенно если он старше 45 лет. По мере возраста, у мужчин также страдает процесс сперматогенеза и повышаются вероятности нарушений в генетическом аппарате клеток. Если мужчина в данном возрасте хочет стать отцом, ему предварительно необходимо сдать анализ с определением качества спермы и пройти курс лечения витаминами и минералами на протяжении минимум месяца.
Важным будет также и возраст бабушки по маминой линии, на тот момент, когда она рожала свою дочь. Чем старше была женщина на момент беременности, тем выше будет риск для внучек бабушки по синдрому Дауна. Дело все в том, что яйцеклетки мамы сформировались еще в процессе ее внутриутробного развития, и еще до рождения у женщины закладывается запас будущих яйцеклеток на всю ее оставшуюся жизнь. Поэтому, если сама бабушка стала мамой после 35 лет, высок риск того, что именно у мамы больного ребенка будет много яйцеклеток с дефектным набором хромосом.

Отдельным вариантом может быть носительство особой транслокациипо 21-ой паре хромосом у родителей. Это понятие будет означать тот факт, что у одного из родителей ребенка отдельный кусочек от 21-ой хромосомы прикреплен к каким-либо другим хромосомам, зачастую это бывает на 14-ую пару. Такие особенности у людей никаким образом внешне проявляться не будут, и зачастую сами люди об такой своей особенности не знают. Но при наличии нее, повышен риск рождения у них детей с синдромом Дауна – это явление принято называть семейным синдромом Дауна. Доля таких семейных синдромов среди всех детей с этой патологией не превышает 2%. Однако, все семейные пары, у которых был рожден ребенок с данным синдромом, проходят обследование на наличие подобных транслокаций. Это поможет в определении риска разного рода генетических отклонений при дальнейших беременностях.

Важно помнить, что синдром Дауна – это случайная генетическая мутация, поэтому, наличие таких факторов, как инфекционные заболевания родителей, проживание в условии территорий с повышенными уровнями радиационного фона, потребление продуктов с генно-модифицированными компонентами, не приводят к повышенным рискам рождения детей с синдромом Дауна. Не может приводить к развитию этого синдрома и тяжелое протекание беременности или трудные роды. Поэтому, родителям нельзя винить себя в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Они в такой ситуации не виноваты, но они могут принять такого малыша и любить и воспитывать как полноценного человека.
Источник: http://www.stranamam.ru/article/12875656/

Свежая котоматрица. Коты на карантине

Среда. Пора выкладывать для вас свежую котоматрицу. Сегодня она естественно тематическая. Куда деваться. Время такое. Смеемся на здоровье. Все как-то  переживем

0 (700x524, 328Kb)

489374 (700x524, 371Kb)

C (561x700, 293Kb)

kotomatritsa_2 (532x700, 298Kb)

kotomatritsa_5g (525x700, 270Kb)

kotomatritsa_7 (650x478, 253Kb)

kotomatritsa_8 (600x600, 279Kb)

kotomatritsa_10 (640x480, 229Kb)

kotomatritsa_c (666x650, 350Kb)

kotomatritsa_CK (601x580, 272Kb)

kotomatritsa_H (700x397, 250Kb)

kotomatritsa_K4 (640x341, 126Kb)

kotomatritsa_l (666x650, 261Kb)

kotomatritsa_N (680x510, 256Kb)

kotomatritsa_o (700x524, 319Kb)

kotomatritsa_P (700x492, 234Kb)

kotomatritsa_q (640x400, 230Kb)

kotomatritsa_r (695x700, 486Kb)

kotomatritsa_rQ (463x700, 337Kb)

kotomatritsa_S (700x560, 464Kb)

kotomatritsa_t (700x556, 357Kb)

kotomatritsa_Vx (524x700, 318Kb)

kotomatritsa_w (700x486, 305Kb)

kotomatritsa_y (700x646, 535Kb)

Картина дня

))}
Loading...
наверх